巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的患者出生时体重尚正常，以后进行性腹胀，无胎粪，腹部可触及巨大柔软肿物，常易患泌尿系感染。有广泛的神经轴突营养不良，也有人认为，宫腔内的某种炎症在初期波及胎儿肠道及泌尿道，以后炎症过程发展，最终导致广泛纤维化而破坏肠壁的神经丛，从而出现肠蠕动不良。