先天性眼睑缺损为少见的先天异常。动物实验表明，胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘，第2代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有血亲结婚史。有母亲和女儿、或兄弟两人同时患本病的报道。