脉络膜缺损，实际上是脉络膜及视网膜色素上皮层的缺损，常为眼球先天性组织缺损的一部分，临床相对的比较多见。脉络膜缺损有典型和非典型两种。典型的脉络膜缺损多为双眼，偶有单眼。缺损区因缺乏脉络膜及视网膜色素上皮层。缺损区的范围及形态变异很大。通常为直立的钝角三角形、盾形或椭圆形等。缺损区边缘境界分明，常有不规则的色素沉着。灰白色缺损区内，表面光滑，有时可见散在棕褐色斑，表示巩膜棕色板尚有残存。非典型脉络膜缺损少见。多为单眼，常孤立存在于眼底任何区域，巩膜暴露，轻度凹陷，并有色素沉着，与典型者相同，有人认为黄斑缺损即为非典型脉络膜缺损。脉络膜缺损可伴有小眼球、小角膜、虹膜部分缺损等眼部其他先天异常。