巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，表现为脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是次要脑回减少，严重者可仅有主要脑回，其常合并无脑回畸形。巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即在胚胎2个月以前发生的发育障碍。患儿常表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，存活者常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。