概述

俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%,G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

诊前必看

科室:

内科    血液科

症     状:

腹痛蛋白尿恶寒
恶心乏力腹泻
低热黑尿

检查项目:

硝基四唑氮蓝试验  变性球蛋白(Heinz)小体染色试验  变性球蛋白(Heinz)小体生成试验  红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验  血浆结合球蛋白半定量测定  脾脏超声检查  心电图  不稳定血红蛋白  高铁血红蛋白还原试验  葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验  球形红细胞  血常规  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查  溶血试验

并发疾病:

α1-抗胰蛋白酶缺乏症类固醇5α-还原酶2缺乏综合征小儿腺苷脱氨酶缺乏
小儿药物诱发的溶血性贫血遗传性凝血酶原缺乏小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿自身免疫性溶血性贫血

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000--10000元)

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