着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万， 两性发病相当。父母常为近亲结婚。特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。