指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是指以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良，髂骨角畸形桡骨头脱位，部分半有眼部异常和肾功受损。目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。 根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形结合家族遗传史可以作出诊断通常无类似病变可与之鉴别。但有时可能仅注意桡骨头脱位髌骨缺如或过小髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变。髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。 预后至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿最终会发生肾功能衰竭而危及生命。