新生儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。由于后两种情况临床表现较轻，一般生后短时间内多数无任何表现，一旦确诊手术预后也非常好，因此，临床上严格意义上的先天性膈疝通常是指胸腹膜裂孔疝。该病的预后与其是否合并支气管肺发育不良和肺动脉高压有关。