脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患。主要侵犯髓鞘 (myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。
儿童
无传染性
手术治疗 药物治疗 支持性治疗
1-3个月
诊前必看
儿科 儿科综合
脑白质偏少 | 步态异常 | 反应迟钝 |
共济失调 | 脑白质稀疏 | 腱反射异常 |
继发感染 | 对光反射迟钝 | 抽搐 |
尿常规 肌电图 脑电图检查 脑诱发电位 心电图 血常规 便常规 颅脑MRI检查 流式细胞DNA分析
小儿脑白质海绵状变性综合征 | 小儿球形细胞脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 |
视神经萎缩 | 共济失调 | 痴呆 |
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-20000元)