概述

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障,智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑,肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

骨质疏松蛋白尿高腭弓
肌张力减低鞍鼻智力发育迟缓
腱反射消失角膜混浊畏光

检查项目:

尿常规  脑电图检查  颅脑CT检查  心电图  维生素D  血常规  血液检查  便常规  四肢的骨和关节平片  头颅平片  颅脑MRI检查

并发疾病:

慢性肾功能衰竭小儿肾性氨基酸尿症先天性白内障
隐睾小儿营养不良小儿维生素D缺乏性佝偻病
小儿小颌畸形综合征青光眼小儿颅面骨畸形综合征

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约﹝10000--30000元﹞

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