眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征，又称Goldenhar综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征，眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。本综合征60-70的病例发生于男孩。病因不明，多数学者认为主要是遗传因素。主要的特征性的症状有：1.面部畸形如小下颌、唇裂、髋骨发育不全等，2.耳部畸形如出现副耳、而前瘘管和外耳道缺如等，3.眼部异常如眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球等，4.脊柱畸形临床表现形式不一，如脊柱的侧弯及骨质愈合等。其他约有10%的病人有智力发育落后。一般根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，排除其他因素，考虑本病。