血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征，Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等，本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮，周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现，本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。