概述

小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

肢体短缩畸形智力发育迟缓腹泻
脑膜炎肺部感染幽门狭窄
婴儿肋骨外翻免疫缺陷震颤

检查项目:

血清免疫球蛋白测定  尿常规  胸部平片  脑电图检查  血常规  便常规  四肢的骨和关节平片  羊膜穿刺术  CT检查

并发疾病:

严重联合免疫缺陷病小儿普通易变型免疫缺陷耳聋
小儿继发性免疫缺陷病小儿原发性免疫缺陷病脑膜炎
肺炎小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000-100000元)

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