概述

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征,Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征,Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损,动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

痴呆颈短眼距宽阔
胸廓畸形眼睑下垂三尖瓣下移
肘部外翻角增大闭经颌小

检查项目:

染色体  尿常规  胸部平片  多普勒超声心动图  国际标准智力测试  血常规  便常规  内分泌功能试验  四肢的骨和关节平片

并发疾病:

痴呆综合征小儿唐氏综合征痴呆
小儿阿姆斯特丹型侏儒小儿面部红斑侏儒综合征小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
房间隔缺损先天性心脏病心肌病

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

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