先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变。神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一。另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。