概述

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹,疱疹或腹痛等症状。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

褐色尿日光照射引起皮肤过敏疱疹
水肿光感性皮肤损害结痂

检查项目:

粪便中的卟啉  粪卟啉  尿卟啉  骨髓象分析  血常规  便常规  尿常规  骨髓各系细胞形态学检查

并发疾病:

红细胞生成性卟啉病溶血性贫血日光皮炎
外源性光感性皮炎多形性日光疹

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000——100000元)

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