概述

 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝,肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多,检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断,智能正常。本病无特殊治疗,仅作对症处理。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

消瘦门脉高压腹壁静脉怒张
静脉曲张腹水腱反射消失
黄疸肝功能衰竭胃肠道症状

检查项目:

胰高糖素激发试验  尿常规  脾脏超声检查  肌电图  脑电图检查  心电图  果糖耐量试验  血常规  肝脏超声检查  肾上腺素试验

并发疾病:

小儿糖原贮积病Ⅲ型糖原贮积病Ⅱ型糖原贮积病Ⅴ型
肝硬化糖原贮积病黄疸
腹水

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 10000元)

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