概述

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病,Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症,Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

肌张力减低智力减低易激惹
腱反射亢进痴呆去大脑强直
智能减退视力障碍眼球震颤

检查项目:

尿常规  脑脊液蛋白  肌电图  脑电图检查  颅脑CT检查  心电图  血常规  颅脑MRI检查

并发疾病:

小儿癫痫小儿遗传性共济失调小儿异染性脑白质营养不良
痴呆小儿脑白质海绵状变性综合征

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500——2000元)

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