概述

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。  

诊前必看

科室:

儿科    小儿内科

症     状:

婴儿喂养困难前囟饱满步态不稳
肌张力过高体重减轻嗜睡
糖尿惊厥酮症酸中毒

检查项目:

脑电图检查  国际标准智力测试  酶学检查  血液电解质检查  枫糖尿症筛查  CT检查

并发疾病:

糖尿病酮症酸中毒小儿糖尿病小儿糖尿病肾病
小儿低血糖小儿肾性糖尿瘫痪

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——100000元)

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