槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
儿童
无传染性
药物治疗 支持治疗 器官移植
1-6个月
诊前必看
儿科 小儿内科
脑电图检查 国际标准智力测试 酶学检查 血液电解质检查 枫糖尿症筛查 CT检查
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——100000元)
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