概述

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,由于溶酶体酶缺陷造成酸性粘多糖不能被降解,使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。根据所涉及的酶的不同临床分为多种类型,其临床表现也有很大差别。多数有体格发育障碍、智能障碍、角膜浑浊、肝脾肿大等表现。

诊前必看

科室:

儿科    小儿内科

症     状:

鼻梁低脆性X综合征颈短
肝脾肿大关节强直角膜混浊
智能障碍耳聋截瘫

检查项目:

尿常规  脾脏超声检查  电测听  脑电图检查  婴儿智力测试  血常规  肝脏超声检查  尿液粘多糖检测  脊椎平片  四肢的骨和关节平片

并发疾病:

黏多糖贮积症岩藻糖苷贮积症神经节苷脂沉积病
甘露糖苷贮积症异染性脑白质营养不良佝偻病

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000—100000元)

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