概述

黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症,离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等,是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

诊前必看

科室:

儿科    小儿内科

症     状:

鞍鼻短颈脊柱弯曲
四肢无力角膜混浊肝脾肿大
脊柱和四肢畸形眼距宽阔膝内翻膝外翻或髋内翻

检查项目:

尿常规  尿液粘多糖检测  脊椎平片  四肢的骨和关节平片  头颅平片

并发疾病:

黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖贮积症Ⅵ型黏多糖贮积症Ⅱ型
黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅶ型黏多糖贮积症Ⅴ型
小儿黏多糖贮积症

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000 —— 10000元)

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