概述

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。本病为常染色体隐性遗传病,多见于两岁以内的婴幼儿,亦有新生儿时期发病的。

诊前必看

科室:

儿科    小儿内科

症     状:

智力减低生长缓慢眼底樱桃红斑
学习困难肝脾肿大语言发育迟缓
食欲不振细胞酶活性异常外周围血淋巴细胞浆有空泡

检查项目:

尿常规  脾脏超声检查  骨髓象分析  血常规  血液生化六项检查  肝脏超声检查  腹部平片  视力  眼底检查

并发疾病:

小儿良性先天性肌弛缓综合征婴儿黑矇性痴呆小儿戈谢病
神经节苷脂沉积病粘多糖沉积病

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(6000——50000元)

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