概述

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征,侏儒面部毛细血管扩张症,子宫内侏儒征,原基性侏儒,先天性毛细血管扩张症等。 本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征,染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome),侏儒毛细血管扩张症,染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome),染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

咖啡斑生长缓慢体重减轻
下肢短缩红斑鳞屑

检查项目:

姐妹染色单体互换  淋巴细胞转化率  血清免疫球蛋白测定  骨髓象分析  血常规  腹部平片  四肢的骨和关节平片

并发疾病:

小儿阿姆斯特丹型侏儒小儿先天性侏儒痴呆综合征先天性血管萎缩性皮肤异色症
小儿系统性红斑狼疮小儿先天性光敏感性卟啉症

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 9000元)

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