面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征,侏儒面部毛细血管扩张症,子宫内侏儒征,原基性侏儒,先天性毛细血管扩张症等。 本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征,染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome),侏儒毛细血管扩张症,染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome),染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
儿童
无传染性
药物治疗 支持性治疗
1-2个月
诊前必看
儿科 儿科综合
咖啡斑 | 生长缓慢 | 体重减轻 |
下肢短缩 | 红斑鳞屑 |
姐妹染色单体互换 淋巴细胞转化率 血清免疫球蛋白测定 骨髓象分析 血常规 腹部平片 四肢的骨和关节平片
小儿阿姆斯特丹型侏儒 | 小儿先天性侏儒痴呆综合征 | 先天性血管萎缩性皮肤异色症 |
小儿系统性红斑狼疮 | 小儿先天性光敏感性卟啉症 |
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 9000元)