概述

猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

诊前必看

科室:

儿科    儿科综合

症     状:

眼距宽阔智力发育迟缓高腭弓
小头脊柱侧弯血管畸形
青年白内障满月脸肌张力减低

检查项目:

染色体  羊水细胞培养染色体检查  脑电图检查  心电图  染色体核型分析  脊椎平片  四肢的骨和关节平片  头颅平片

并发疾病:

智力低下白内障小儿唐氏综合征
小儿爱德华兹综合征

一般费用:

无法根治

图文咨询

预约挂号