小儿两性畸形是指外生殖器表型呈不能确定性别，或者外生殖器表型与性腺性别不一致的病理状态。临床上分为真两性畸形，和假两性畸形。前者指染色体异常导致性腺异常呈两性。后者指各种疾病的作用下外生殖器分化异常，多为医学综合征的表现，如严重的尿道下裂、Turner综合征、肾上腺皮质增生等。