巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下尿路梗阻及膀胱输尿管反流，亦无下尿路梗阻病变，有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。神经源性膀胱与本病征鉴别，有时相当困难。