成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传，隔代遗传的病例亦有报道。