概述

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病,下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样,随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

诊前必看

科室:

儿科    小儿内科

症     状:

步态不稳无力眼球震颤
深感觉障碍脊柱侧弯腱反射消失
肌束震颤心电图异常弓形足

检查项目:

肌电图  脑电图检查  脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查  神经系统核医学检查  颅脑MRI检查  神经系统检查  小气脑CT扫描

并发疾病:

智力低下视神经萎缩视网膜色素变性
心肌病脑梗塞共济失调
橄榄体脑桥小脑萎缩先天性白内障遗传性痉挛性截瘫

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)

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