概述

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

诊前必看

科室:

儿科    小儿内科

症     状:

败血症黄疸半乳糖血症
腹水肝脏肿大拒食
肝功能衰竭嗜睡体重减轻

检查项目:

α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶  脑电图检查  裂隙灯  半乳糖耐量试验  凝血酶原时间（PT）  血液半乳糖  半乳糖血症筛查  酶学检查  血液电解质检查  肝脏超声检查

并发疾病:

半乳糖血症黄疸新生儿溶血病
小儿黏多糖贮积症小儿糖吸收不良肝硬化
小儿遗传性果糖不耐受己糖激酶缺乏症

一般费用:

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

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