先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。有些并发症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但无虹膜一词实际是一种误称，因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。