先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多，纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张，积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。