先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，表现为直径大于1cm的黑褐色至黑色稍隆起皮面的斑块，边界清楚而整齐，色泽均匀。先天性黑色素细胞痣一般较后天性黑色素细胞痣为大，直径常大于1.5cm，少数偶可小至直径数毫米。任何区域中黑痣面积在144cm2以上，或直径超过20cm，或躯干及四肢上面积超过900cm2者，就称为巨型先天性黑色素细胞痣，简称巨痣，其他的则称为非巨型先天性黑色素细胞痣。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。