概述

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

面颊明显内陷短颈皮肤痣
语言发育迟缓智力减低反复上呼吸道感染
腹泻异常矮小

检查项目:

血清天冬氨酶氨基转移酶同工酶  腹部平片  脊椎平片  头颅平片

并发疾病:

黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖贮积症Ⅴ型黏多糖贮积症Ⅳ型
黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅱ型岩藻糖苷贮积症

一般费用:

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

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