弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称，由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病是一种先天性疾病。可侵犯人体的许多多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的退行性改变。