遗传性疾病是由于遗传物质异常或遗传因素决定的疾病，其中80%累及神经系统，神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，它是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量，结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。