该疾病是由人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍，性染色体异常则更易引发精神障碍，性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。