全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名全身性脂肪萎缩，分为先天性和后天获得性两种类型。先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传性疾病，和AGPAT2以及BSCL2基因突变有关。后天下全身性脂肪萎缩病因不明。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大，骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。