概述

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症,皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体,Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

鼻梁平塌髋关节脱位反复上呼吸道感染
眼睑肥厚短颈腹部逐渐胀大
齿龈增生关节挛缩收缩期杂音

检查项目:

尿常规  尿液粘多糖检测  X线碘油造影

并发疾病:

黏脂贮积症Ⅲ型

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

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