概述

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传,该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

鼻梁低肝脾肿大关节肿大
眼距宽阔智力减低

检查项目:

尿常规  尿液粘多糖检测  X线碘油造影

并发疾病:

黏多糖贮积症软骨发育异常肝大
智力低下

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致

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