概述

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

反应迟钝反复上呼吸道感染肝脾肿大
生长缓慢血小板减少眼距宽阔
黄疸驼背脑积水

检查项目:

尿常规  尿液粘多糖检测  X线碘油造影

并发疾病:

黏多糖贮积症黏多糖贮积症Ⅰ型脐疝
新生儿黄疸

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

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