概述

黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同,本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

耳聋感觉障碍水肿
腕管综合征

检查项目:

尿常规  尿液粘多糖检测  X线碘油造影

并发疾病:

黏多糖贮积症黏多糖贮积症Ⅰ型耳聋
软骨发育不全肝大主动脉瓣关闭不全

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致

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