概述

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过多的黏多糖,同时尿中也有过多的黏多糖排出。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

鼻梁平塌齿龈肥厚唇厚舌大
肝脾肿大智力发育迟缓软骨发育不良与骨骼畸形
溶酶体酶缺陷毛发增多皮肤粗糙

检查项目:

尿常规  四肢的骨和关节平片  头颅平片

并发疾病:

CM1神经节苷脂贮积症黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅶ型
黏多糖贮积症Ⅴ型黏脂贮积症Ⅰ型

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000——14000元)

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