概述

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现,黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

诊前必看

科室:

内科    风湿免疫科

症     状:

视力障碍耳流脓肝脾肿大
异常矮小智力发育迟缓角膜混浊
容貌逐渐变得粗笨毛发增多

检查项目:

尿常规  核磁共振成像(MRI)  血液检查  CT检查

并发疾病:

黏多糖贮积症Ⅵ型黏多糖贮积症Ⅴ型黏多糖贮积症Ⅶ型
黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅷ型黏多糖贮积症Ⅱ型
黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖贮积症Ⅳ型岩藻糖苷贮积症

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

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