概述

尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

诊前必看

科室:

儿科    小儿内科

症     状:

食欲不振消瘦进食呕吐
震颤皮肤干燥呈腊黄色步态不稳
学习困难肝脾肿大眼底樱桃红斑

检查项目:

血清磷脂酶A2  胸部平片  骨髓象分析  腹部平片  视力  眼底检查

并发疾病:

粘多糖沉积病神经节苷脂沉积病小儿良性先天性肌弛缓综合征
戈谢病婴儿黑矇性痴呆岩藻糖苷贮积症

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)

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