假两性畸形是遗传性别，性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征，以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化，由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。