本病属结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传性疾病，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦 长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。