概述

拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病,好发于儿童晚期和青春期,最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质,丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹,脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电,本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

诊前必看

科室:

内科    神经内科

症     状:

抽搐幻觉共济失调
意识丧失易激惹卧床不起
肌阵挛

检查项目:

脑多普勒超声(TCD)  脑电图检查  脑血管造影

并发疾病:

癫痫外伤性癫痫癫痫性精神障碍

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——30000元)

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