概述

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖- 巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。1963 年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称 Beckwith-Weidemann综合征。其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

诊前必看

科室:

儿科    小儿外科

症     状:

抽搐意识丧失巨舌
阴蒂肥大消瘦颜面的火焰状母斑
隐睾膈肌缺损小头

检查项目:

尿常规  胰岛素  腹部平片  腹部CT

并发疾病:

低血糖脐膨出肝母细胞瘤
巨舌

一般费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——8000元)

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